Universitat de Girona

Programa de l'assignatura

Curs 2006-07

3103200055 GENÈTICA HUMANA


Objectius Programa provisional  
L'objectiu és introduir a l'alumne en l'estudi de la genètica humana fent incapié en les malalties amb base genètica que es presentan en aquesta espècie. El programa es divideix en tres blocs temàtics: El primer gran bloc conté l'estudi dels cromosomes i les sevas anomalies. En el segón bloc es descriu les anomalies metabóliques i del sistema immunitari. El curs finalitza amb un bloc que compren el tractament de les malalties genètiques i una introducció al consell genètic.
 
Prerrequisits  
 
Contingut (Programa)  
LLIÇÓ 1. INTRODUCCIÓ.
Història de la genètica humana. Tècniques d'anàlisi en genètica humana: cariotip, gens nuclears, gens mitocondrials. El projecte Genoma Humà.

LLIÇÓ 2. CROMOSOMES.
Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllamient.

LLIÇÓ 3. ANEUPLOIDIES HUMANAS.
No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.

LLIÇÓ 4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES.
Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del sitio fràgil del X.

LLIÇÓ 5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS.
Deleccions i duplicacions. Translocacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.

LLIÇÓ 6. ERRORS EN EL METABOLISME.
Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons. Farmacogenètica.

LLIÇÓ 7. GRUPS SANGUINIS.
Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombay. Rh.

LLIÇÓ 8. GENÈTICA DEL SISTEMA IMMUNITARI.
Repàs del sistema immunitari. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA.

LLIÇÓ 9. MALALTIES DEL SISTEMA IMMUNITARI.
Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Alergies. Malaties autoinmunitaries.

LLIÇÓ 10. MALALTIES D'HERENCIA COMPLEXA.
Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus. Alcoholisme.

LLIÇÓ 11. MALALTIES TUMORALS.
Naturalesa genètica del càncer. Oncogens i gens supressors de tumors. Citogenètica del càncer. Càncer i ambient.

LLIÇÓ 12. TRACTAMENT DE LES MALALTIES GENÈTIQUES.
Mètodes de tractament. Teràpia gènica. Vectors: virus, HACs.

LLIÇÓ 13. CONSELL GENÈTIC.
Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesi positiva i negativa. Ètica i legalitat. 1- Interpretació de pedigrees humans.

2- Elaboració i descripció del cariotip humà.

3- Observació de fenotips humans.

Les pràctiques són obligatòries. S'ha d'entregar una memòria individual de la pràctica de laboratori.

 
Bibliografia  

Bibliografia bàsica.

APPLEBAUM, E.G. & S. K. FIRESTEIN. 1983. A genetic counseling casebook. The free press.

BENSON, P. F. & A. H. FENSOM. 1985. Genetic biochemical disorders. Oxford Univ. Press.

CLARKE. 1991. Human genetics and medicine. New Studies in biology 3rd. edition.

CUMMINGS, M. R. 1996. Herencia Humana. Principios y conceptos. 3ra edición. Interamericana Mc Graw-Hill.

DAVIES, K. E. 1987. Human gentic diseases a practical approach. IRL Press.

EMERY, A. E. H. & D. L. RIMOIN. Eds. 1990. Principles and paractice of medical genetics. Churchill Livingstone.

FRIEDMANN, T. Ed. 1991. Therapy for Genetic Disease. Oxford Univ. Press.

GELEHRTER, T. D. & F. S. COLLINS. 1990. Principles of Medical Genetics. Williams & Wilkins.

LEE, T. F. 1991. The human genome project: Cracking the genetic code of life. Plenum Press, New York.

LEWIS, RICKI. 1998. 3rd. edition. Human Genetics. Concepts and applications. WCB Publishers.

LEMOINE, N. R. 1999. Understanding Gene Therapy. Bios Scientific Publishers.

MANGE A. P. & E. JOHANSEN MANGE. 1990. 2nd edition. Genetics: Human aspects. Sinauer Associates, Inc. Sunderland, Massachusetts.

JOHANSEN MANGE, E. & MANGE, A. P. 1998. 2nd edition. Basic Human Genetics. Sinauer Associates, Inc. Sunderland, Massachusetts.

JORDE, L. B., CAREY, J. C. & R. L. WHITE. 2000. 2nd edición. Genética médica. Mosby/Doyma Libros, SA.

MC CONKEY, E. H. 1993. Human genetics. The molecular revolution. Jones & Bartlett Publ.

RASKÓ, I. & C. STEPHEN DOWNES. 1995. Genes in Medicine. Molecular biology and human genetic disorders. Chapman & Hall, London.

RIEGER, R., A. MICHAELIS & M. M. GREEN. 1981. Glosario de Genética y Citogenética: clásica y molecular. Ed. Alhambra, Madrid.

SINGER, S. 1985. Human Genetics: an introduction to the principles of heredity. Feeman & Co.

STRACHAN, T. 1992. The Human Genome. Bios Scientific Publishers.

STRACHAN, T. & A. P. READ. 2000. Human molecular genetics. Bios Scientific Publishers.

SUDBERY, P. 1998. Human molecular genetics. Longman.

VOS, J-M. H. 1995. Viruses in human Gene Therapy. Chapman & Hall.

Bibliografia complementària.

CAVALLI SFORZA, LUCA, P. MENOZZI & A. PIAZZA. 1994. The History & Geography of Human Genes. Princeton Univ. Press.

CAVALLI SFORZA, LUCA I FRANCESCO. 1993. Qui som. Història de la diversitat humana.

CAVALLI SFORZA, LUCA y FRANCESCO. 1997. Genes, pueblos y lenguas. Drakontos, Critica. Col.lecció Mare Nostrum. Enciclopèdia Catalana.

COHEN, DANIEL. 1994. Los genes de la esperanza. Seix Barral.

GLOVER, J. 1986. El hombre prefabricado. Editoral Ariel.

JORDAN, B. 2001. Los impostores de la genética. Editorial Península.

KRAWCSAK, M. & J. SCHMIDTKE. 1994. DNA Fingerprinting. Bios Scientific Publishers.

SHAPIRO, R. 1991. La impronta humana. Editorial Acento.

 
Mètodes docents  
 
Tipus d'exàmens i avaluacions  
L'avaluació constarà d'un exàmen final escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats. L'avaluació dels crèdits pràctics es realitzarà a partir de l'actitud, el treball i la memòria a les pràctiques corresponents. Per accedir a l'exàmen final serà necessari haver aprovat previament les pràctiques.
 
Informació addicional  

S'ofereix l'oportunitat de realitzar seminaris optatius sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura. Els seminaris tindran una durada de 15 minuts i seran supervisats per la professora responsable de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán.
 
Llengua de les classes