Universitat de Girona

Programa de l'assignatura

Curs 2005-06

3103100009 GENÈTICA


Objectius Programa provisional  

L'objectiu és introduir a l'alumne en l'estudi dels mecanismes de la herència biològica. Quin és el material hereditari i quines regles segueix en la seva transmissió. El programa es divideix en dos grans blocs: Genètica mendeliana o clàssica i Genètica molecular. El primer bloc conté l'estudi de les lleis de la herència, la teoria cromosòmica i els coneixements inicials de la funció gènica. En el segon es descriu la composició bioquímica del material hereditari, la seva síntesis en el procés de replicació i els mecanismes d'expressió gènica: transcripció i traducció. El curs finalitza amb una breu introducció als processos de regulació gènica.
 
Prerrequisits  

 
Contingut (Programa)  

PROGRAMA DE TEORIA

LLIÇÓ 1. MENDELISME: SEGREGACIÓ I TRANSMISSIÓ

Significat de la paraula Genètica. Definició de Bateson. Principi de la segregació: primera llei de Mendel. Concepte de genotip i fenotip. Segregació i transmissió independent: segona llei de Mendel. El test de la chi-quadrada.

LLIÇÓ 2. BASES CITOLÒGIQUES DE L'HERÈNCIA i TEORIA CROMOSÒMICA

Els cicles celul.lars a eucariotes: mitosi i meiosi. Meiosi: característiques generals. Significat genètic de la meiosi. Relació entre la meiosi i els factors mendelians de l'herència. Teoria cromosòmica de l'herència: hipòtesi de Sutton-Boveri.

LLIÇÓ 3. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: COMPROVACIÓ DE LA TEORIA CROMOSÒMICA.

Dimorfisme sexual: herència i determinació del sexe. Dimorfisme cromosòmic. Herència lligada al sexe. La no disjunció: comprovació citològica de Bridges i confirmació de la teoria cromosòmica. Compensació de dosi. Hipòtesi de Lyon. Herència lligada a l'Y.

LLIÇÓ 4. AL.LELISME I DOMINÀNCIA

Relacions entre al.lels. Dominància: variacions de la dominància. Base bioquímica de l'expressió de mutants: observacions de Garrod sobre el metabolisme humà. La recessivitat com a deficiència o inactivació enzimàtica. Codominància. Les sèries al.lèliques: grups sanguinis.

LLIÇÓ 5. INTERACCIÓ GÈNICA

La interacció gènica: la seva interpretació. Gens modificadores. Gens supressors. La epístàsia. Funció gènica i interacció. Treballs de Beadle i Tatum amb mutants bioquímics a Neurospora: hipòtesi un gen-un enzim.

LLIÇÓ 6. INTERACCIÓ GEN-AMBIENT

Penetrància i expressivitat. El fenotip com interacció entre el genotip i l'ambient: efecte dels factors externs i interns. Pleiotropia. La norma de reacció.

LLIÇÓ 7. HERÈNCIA QUANTITATIVA

Característica principal: caràcters de variabilitat continua. Les escoles mendeliana i biomètrica. Treballs de Johannsen amb línies pures. Hipòtesi multifactorial. Treballs de Nilson-Ehle i East. Concepte d’heredabilitat. Estudi de bessons.

LLIÇÓ 8. LLIGAMENT I RECOMBINACIÓ A EUCARIOTES

Segregació no independent: grups de lligament. Proves de l'entrecreuament entre cromàtides. Càlcul de la freqüència de recombinació: ordenació dels gens en el cromosoma mitjançant la relació distància i freqüència de recombinació. Factors que afecten a la freqüència de recombinació: el doble entrecreuament, coincidència i interferència. Mapes de lligament a Drosophila i l’home. Entrecreuament somàtic.

LLIÇÓ 9. HERÈNCIA EXTRANUCLEAR

Factors extracromosòmics a eucariotes. Genètica de cloroplastes i mitocondries: variegació a les plantes i mutants "petite" als llevats. Efecte matern. Impronta genètica.

LLIÇÓ 10. MUTACIONS

Origen de la variabilitat: mutació. Propietats de la mutació gènica. Mutació espontània. Recurrència i reversibilitat. Caràcter preadaptatiu de la mutació: proves de la fluctuació de Luria i Delbruck. Elements mòbils en el blat de moro. Detecció de mutacions visibles.

LLIÇÓ 11. VARIACIONS CROMOSÒMIQUES NUMÈRIQUES: POLIPLOIDIA i ANEUPLOIDIA

Euploidia: monoploidia i poliploidia. Origen dels poliploides: auto i alopoliploides. Segregació i lligament en els autopoliploides: procés de diploidització. Aneuploidia: tipus i origen. Equilibri cromosòmic. Aneuploidia a l'home: Síndrome de Down.

LLIÇÓ 12. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS: DEFICIÈNCIES I DUPLICACIONS

Deficiències o deleccions: tipus. Identificació citològica i genètica. Modificacions fenotípiques: la pseudodominància. Deficiències a l’home: Sindrome del "Cri-du-cat". Duplicacions: classes. El locus Bar: dosi gènica i efecte de posició.

LLIÇÓ 13. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS: INVERSIONS I TRANSLOCACIONS

Inversions: origen i classes. L’inversió en la supressió de la recombinació. Translocacions: classes. Segregació meiòtica en l'heterozigot per a una translocació recíproca: semiesterilitat. Inversions i translocacions a l’home.

LLIÇÓ 14. POBLACIONS NATURALS

Concepte de població natural i de població mendeliana. Variabilitat en poblacions naturals: el polimorfisme. Descripció genètica d'una població: freqüències genotípiques i freqüències gèniques. Conservació de les freqüències gèniques: llei d'Hardy-Weinberg.

LLIÇÓ 15. CANVIS EN LES FREQüÈNCIES GÈNIQUES

Causes que poden modificar les freqüències gèniques. Deriva genètica. Migració. Mutació. Selecció. Concepte d'eficàcia biològica. Equilibri mutació-selecció: malalties hereditàries humanes. Consanguinitat.

LLIÇÓ 16. IDENTIFICACIÓ DEL MATERIAL HEREDITARI

Plantejament del problema. Els àcids nucleics com a portadors de la informació genètica. Proves experimentals directes: transformació de neumococs per Griffith. Identificació del principi transformant per Avery i col. L'experiment d'Hershey i Chase amb T2 (ADN) i el de Fraenkel-Conrat i Singer amb el TMV (ARN).

LLIÇÓ 17. COMPOSICIÓ I ESTRUCTURA DELS ÀCIDS NUCLEICS

Composició química. Estructura de l'ADN: dades de Chargaff i els treballs de Wilkins. El model de la doble hélix de Watson i Crick. Significat biològic de l'estructura de l'ADN. Composició i estructura de l'ARN. Concepte de cromosoma: citológic i genétic. El cromosoma viric, bacterià i eucariòtic.

LLIÇO 18. ANÀLISIS GENÈTIQUES A BACTERIS.

Característiques de les anàlisis genèriques a bacteris. Transformació bacteriana. El factor F: Conjugació. Soques Hfr: experiments de conjugació interrompuda. Mapes per transducció. Sexducció.

LLIÇÓ 19. NATURALESA DEL GEN

El gen clàssic: revisió. Treballs de Benzer amb mutants de la regió rII del fag T4. Recombinació intragénica. Concepte de recó i mutó. Complementació: el cistró com a unitat funcional. Hipòtesi de la colinealitat entre el gen i la proteïna: experiments de Yanofski amb la triptófano-sintetasa d'E.coli. Concepte modern del gen.

LLIÇÓ 20. REPLICACIÓ DELS ÀCIDS NUCLEICS.

El Dogma Central de la Biologia Molecular. Hipòtesi sobre la replicació de l'ADN. Experiment de Meselson i Stahl. Síntesi "in vitro" de l'ADN: copia de motllo i direcció de creixement. Demostració de la polaritat inversa de les dues cadenes de l'ADN.

LLIÇÓ 21. REPLICACIÓ "IN VIVO" DELS ÀCIDS NUCLEICS.

Origen i unitat de replicació. Síntesi discontinua. L'encebador d'ARN. Moment de la replicació en el cicle cel.lular. El cromosoma eucariòtic: multiplicitat dels replicons, síntesi coordinada de l'ADN i les histones, els telòmers. Casos especials de replicació: ADN d'una sola cadena i ARN.

LLIÇÓ 22. BASE MOLECULAR DE LA RECOMBINACIÓ

La recombinació genètica a nivell molecular: tipus. Recombinació general homòloga. Model de Holliday per explicar la recombinació molecular: evidències al seu favor. Modificació del model: "invasió de cadena". Conversió génica. Recombinació en punts específics: elements d'inserció i transposons.

LLIÇÓ 23. BASE MOLECULAR DE LA MUTACIÓ I REPARACIÓ

La mutació a nivell molecular. Causes de la mutació espontània. Mutagens químics i físics: canvis que provoquen en la molècula d'ADN. Mutagènesis i carcinogènesis. Reparació de l'ADN: estratègies. Fotorreactivació i desalquilació. Reparació per escissió. Reparació post-replicativa: Reparació per recombinació i Reparació SOS.

LLIÇÓ 24. EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ GÈNICA: TRANSCRIPCIÓ

L'ARN: tipus. L'ARN missatger com a copia complementaria de l'ADN: transcripció d'una sola cadena del ADN. L'ARN polimerasa. Sentit de síntesi. Cicle d'acció de l'ARN polimerasa: iniciació, allargament i finalització de la transcripció. Transcripció a eucariotes: ARN polimerases, seqüències intercalades i maduració.

LLIÇÓ 25. EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ GÈNICA: TRADUCCIÓ

El ribosoma com a lloc de síntesi de proteïnes. L'ARN de transferència: estructura. Activació dels aminoàcids. El procés general de la traducció: iniciació, elongació i acabament de la cadena polipeptídica. Cicle de les subunitats del ribosoma: els polisomes.

LLIÇÓ 26. EL CODI GENÈTIC

Primeres idees sobre el codi genètic: el quocient de clau. Desxiframent de la clau: experiments de Crick amb el fag T4. Característiques del codi genètic. Desxiframent del diccionari. Codó d'iniciació i codons sense sentit. Hipòtesi del trontoll i les seves conseqüències. Universalitat del codi genètic i excepcions.

LLIÇÓ 27. REGULACIÓ GÈNICA A PROCARIOTES

Concepte general de regulació: inducció i repressió. Sistemes induïbles: model de l'operó lac d'E.coli. Control negatiu i control positiu. Sistemes repressibles: model de l'operó trp. Control per l'atenuador.

LLIÇÓ 28. REGULACIÓ GÈNICA A EUCARIOTES

Regulació reversible i irreversible. Nivells de control de l'expressió gènica. Estructuració i desestructuració dels cromosomes. Regulació transcripcional, post-trancripcional, traduccional i post-traduccional.

PROGRAMA DE PRÀCTIQUES

1- Anàlisi de mutacions a Drosophila melanogaster

2- Elaboració d'un mapa genètic a D.melanogaster

3- Polimorfisme cromosòmic. Tècnica de cromosomes politènics a Drosophila

4- Anàlisi del pedigree del alumne per a caràcters hereditaris humans

5- Anàlisi de la variabilitat genètica en una població humana

 
Bibliografia  


BIBLIOGRAFIA

Diccionaris de Genètica

King, R.C & W. D. Stanfield. 1996. A Dictionary of Genetics (5a ed. revisada). Oxford University Press.

Passarge E. 2004. Genética: texto y atlas. 2ed. Editorial Médica Panamericana.

Rieger, R., A. Michaelis & M.M. Green. 1981. Glosario de Genética y Citogenética: clásica y molecular. Ed. Alhambra.

Llibres de texte

Atherly A.G., Girton J.R. & J.F. McDonald. 1999. Ths Science of Genetics. Saunders College Publishing.Entrecreuament somàtic.

Brooker R.J.1999. Genetics. Analysis and Principles.Benjamin/Cunmings, Addison Wisley Longman.

Brown T.A. 1998. Genetic, a molecular approach. (3rd ed). Chapman & Hall

Gardner E.J., Simmons M.J. & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genètica. Limusa Wiley.

Griffiths A.J.F., J.H. Miller, Suzuki, D.T., R.C. Lewontin & W.M. Gelbart. 1995. Genética (5ed). Ed, Interamericana- McGraw-Hill.

Griffiths A.J.F., W.M. Gelbart, J.H. Miller, R.C. Lewontin. 2000. Genètica Moderna. Mc Graw-Hill-Interamericana

Hartl, D.L. & E. Jones. 2001. Analysis of genes and genomes. Jones and Bartllet Publishers.

Klug W.S. & M.R. Cummings. 1999. Conceptos de Genetica. 5th ed. MacMillan. Prentice Hall).

E. Johansen Mange & A.P. Mange. 1999. Basic Human Genetics. (2nd edition). Sinauer Associates, Inc.

Lacadena J.R. 1999. Genética General. Editorial Síntesis.

Mensua J.L. 2003. Genética. Problemas y ejercicios resuelstos. Prentice Hall.

Moltó M.D. & L. Pascual.1999. Però què és això de la genètica ?. Universitat de València.

Puertas , M.J. 1999. Genética: Fundamentos y Perspectivas. Ed, Interamericana- McGraw-Hill

Rusell, P.J. 1998. Genetics (5th ed.) Benjamin Cummings.

Tamarin, R.M. 1996. Principios de Genética. Editorial Reverte S.A.

Weaver & P.W. Hedrick. 1995. Basic genetics. 2nd ed. WCB.

Winter P.C., G.I. Hickey & H.L. Fletcher. 1998. Istant notes in Genetics. Bios Scientific Publishers Limited, Oxford.

 
Mètodes docents  

 
Tipus d'exàmens i avaluacions  

CRITERIS D'AVALUACIÓ

L'avaluació constarà d'un examen escrit sobre els coneixements teòrics i l’anàlisi de dades. L'avaluació dels crèdits pràctics es realitzarà a partir de l'assistència i treball de les pràctiques corresponents. Per accedir a examen final serà necessari tenir una avaluació positiva de les pràctiques. En cas contrari s'haurà d'aprovar un examen previ de les pràctiques realitzades per poder accedir a examen de qualificació.

 
Informació addicional  

 
Llengua de les classes