PROGRAMA DE TEORIA
LLIÇÓ 1. MENDELISME: SEGREGACIÓ I TRANSMISSIÓ
Significat de la paraula Genètica. Definició de Bateson. Principi de la segregació: primera llei de Mendel. Concepte de genotip i fenotip. Segregació i transmissió independent: segona llei de Mendel. El test de la chi-quadrada.
LLIÇÓ 2. BASES CITOLÒGIQUES DE L'HERÈNCIA i TEORIA CROMOSÒMICA
Els cicles celul.lars a eucariotes: mitosi i meiosi. Meiosi: característiques generals. Significat genètic de la meiosi. Relació entre la meiosi i els factors mendelians de l'herència. Teoria cromosòmica de l'herència: hipòtesi de Sutton-Boveri.
LLIÇÓ 3. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: COMPROVACIÓ DE LA TEORIA CROMOSÒMICA.
Dimorfisme sexual: herència i determinació del sexe. Dimorfisme cromosòmic. Herència lligada al sexe. La no disjunció: comprovació citològica de Bridges i confirmació de la teoria cromosòmica. Compensació de dosi. Hipòtesi de Lyon. Herència lligada a l'Y.
LLIÇÓ 4. AL.LELISME I DOMINÀNCIA
Relacions entre al.lels. Dominància: variacions de la dominància. Base bioquímica de l'expressió de mutants: observacions de Garrod sobre el metabolisme humà. La recessivitat com a deficiència o inactivació enzimàtica. Codominància. Les sèries al.lèliques: grups sanguinis.
LLIÇÓ 5. INTERACCIÓ GÈNICA
La interacció gènica: la seva interpretació. Gens modificadores. Gens supressors. La epístàsia. Funció gènica i interacció. Treballs de Beadle i Tatum amb mutants bioquímics a Neurospora: hipòtesi un gen-un enzim.
LLIÇÓ 6. INTERACCIÓ GEN-AMBIENT
Penetrància i expressivitat. El fenotip com interacció entre el genotip i l'ambient: efecte dels factors externs i interns. Pleiotropia. La norma de reacció.
LLIÇÓ 7. HERÈNCIA QUANTITATIVA
Característica principal: caràcters de variabilitat continua. Les escoles mendeliana i biomètrica. Treballs de Johannsen amb línies pures. Hipòtesi multifactorial. Treballs de Nilson-Ehle i East. Concepte d’heredabilitat. Estudi de bessons.
LLIÇÓ 8. LLIGAMENT I RECOMBINACIÓ A EUCARIOTES
Segregació no independent: grups de lligament. Proves de l'entrecreuament entre cromàtides. Càlcul de la freqüència de recombinació: ordenació dels gens en el cromosoma mitjançant la relació distància i freqüència de recombinació. Factors que afecten a la freqüència de recombinació: el doble entrecreuament, coincidència i interferència. Mapes de lligament a Drosophila i l’home. Entrecreuament somàtic.
LLIÇÓ 9. HERÈNCIA EXTRANUCLEAR
Factors extracromosòmics a eucariotes. Genètica de cloroplastes i mitocondries: variegació a les plantes i mutants "petite" als llevats. Efecte matern. Impronta genètica.
LLIÇÓ 10. MUTACIONS
Origen de la variabilitat: mutació. Propietats de la mutació gènica. Mutació espontània. Recurrència i reversibilitat. Caràcter preadaptatiu de la mutació: proves de la fluctuació de Luria i Delbruck. Elements mòbils en el blat de moro. Detecció de mutacions visibles.
LLIÇÓ 11. VARIACIONS CROMOSÒMIQUES NUMÈRIQUES: POLIPLOIDIA i ANEUPLOIDIA
Euploidia: monoploidia i poliploidia. Origen dels poliploides: auto i alopoliploides. Segregació i lligament en els autopoliploides: procés de diploidització. Aneuploidia: tipus i origen. Equilibri cromosòmic. Aneuploidia a l'home: Síndrome de Down.
LLIÇÓ 12. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS: DEFICIÈNCIES I DUPLICACIONS
Deficiències o deleccions: tipus. Identificació citològica i genètica. Modificacions fenotípiques: la pseudodominància. Deficiències a l’home: Sindrome del "Cri-du-cat". Duplicacions: classes. El locus Bar: dosi gènica i efecte de posició.
LLIÇÓ 13. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS: INVERSIONS I TRANSLOCACIONS
Inversions: origen i classes. L’inversió en la supressió de la recombinació. Translocacions: classes. Segregació meiòtica en l'heterozigot per a una translocació recíproca: semiesterilitat. Inversions i translocacions a l’home.
LLIÇÓ 14. POBLACIONS NATURALS
Concepte de població natural i de població mendeliana. Variabilitat en poblacions naturals: el polimorfisme. Descripció genètica d'una població: freqüències genotípiques i freqüències gèniques. Conservació de les freqüències gèniques: llei d'Hardy-Weinberg.
LLIÇÓ 15. CANVIS EN LES FREQüÈNCIES GÈNIQUES
Causes que poden modificar les freqüències gèniques. Deriva genètica. Migració. Mutació. Selecció. Concepte d'eficàcia biològica. Equilibri mutació-selecció: malalties hereditàries humanes. Consanguinitat.
LLIÇÓ 16. IDENTIFICACIÓ DEL MATERIAL HEREDITARI
Plantejament del problema. Els àcids nucleics com a portadors de la informació genètica. Proves experimentals directes: transformació de neumococs per Griffith. Identificació del principi transformant per Avery i col. L'experiment d'Hershey i Chase amb T2 (ADN) i el de Fraenkel-Conrat i Singer amb el TMV (ARN).
LLIÇÓ 17. COMPOSICIÓ I ESTRUCTURA DELS ÀCIDS NUCLEICS
Composició química. Estructura de l'ADN: dades de Chargaff i els treballs de Wilkins. El model de la doble hélix de Watson i Crick. Significat biològic de l'estructura de l'ADN. Composició i estructura de l'ARN. Concepte de cromosoma: citológic i genétic. El cromosoma viric, bacterià i eucariòtic.
LLIÇO 18. ANÀLISIS GENÈTIQUES A BACTERIS.
Característiques de les anàlisis genèriques a bacteris. Transformació bacteriana. El factor F: Conjugació. Soques Hfr: experiments de conjugació interrompuda. Mapes per transducció. Sexducció.
LLIÇÓ 19. NATURALESA DEL GEN
El gen clàssic: revisió. Treballs de Benzer amb mutants de la regió rII del fag T4. Recombinació intragénica. Concepte de recó i mutó. Complementació: el cistró com a unitat funcional. Hipòtesi de la colinealitat entre el gen i la proteïna: experiments de Yanofski amb la triptófano-sintetasa d'E.coli. Concepte modern del gen.
LLIÇÓ 20. REPLICACIÓ DELS ÀCIDS NUCLEICS.
El Dogma Central de la Biologia Molecular. Hipòtesi sobre la replicació de l'ADN. Experiment de Meselson i Stahl. Síntesi "in vitro" de l'ADN: copia de motllo i direcció de creixement. Demostració de la polaritat inversa de les dues cadenes de l'ADN.
LLIÇÓ 21. REPLICACIÓ "IN VIVO" DELS ÀCIDS NUCLEICS.
Origen i unitat de replicació. Síntesi discontinua. L'encebador d'ARN. Moment de la replicació en el cicle cel.lular. El cromosoma eucariòtic: multiplicitat dels replicons, síntesi coordinada de l'ADN i les histones, els telòmers. Casos especials de replicació: ADN d'una sola cadena i ARN.
LLIÇÓ 22. BASE MOLECULAR DE LA RECOMBINACIÓ
La recombinació genètica a nivell molecular: tipus. Recombinació general homòloga. Model de Holliday per explicar la recombinació molecular: evidències al seu favor. Modificació del model: "invasió de cadena". Conversió génica. Recombinació en punts específics: elements d'inserció i transposons.
LLIÇÓ 23. BASE MOLECULAR DE LA MUTACIÓ I REPARACIÓ
La mutació a nivell molecular. Causes de la mutació espontània. Mutagens químics i físics: canvis que provoquen en la molècula d'ADN. Mutagènesis i carcinogènesis. Reparació de l'ADN: estratègies. Fotorreactivació i desalquilació. Reparació per escissió. Reparació post-replicativa: Reparació per recombinació i Reparació SOS.
LLIÇÓ 24. EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ GÈNICA: TRANSCRIPCIÓ
L'ARN: tipus. L'ARN missatger com a copia complementaria de l'ADN: transcripció d'una sola cadena del ADN. L'ARN polimerasa. Sentit de síntesi. Cicle d'acció de l'ARN polimerasa: iniciació, allargament i finalització de la transcripció. Transcripció a eucariotes: ARN polimerases, seqüències intercalades i maduració.
LLIÇÓ 25. EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ GÈNICA: TRADUCCIÓ
El ribosoma com a lloc de síntesi de proteïnes. L'ARN de transferència: estructura. Activació dels aminoàcids. El procés general de la traducció: iniciació, elongació i acabament de la cadena polipeptídica. Cicle de les subunitats del ribosoma: els polisomes.
LLIÇÓ 26. EL CODI GENÈTIC
Primeres idees sobre el codi genètic: el quocient de clau. Desxiframent de la clau: experiments de Crick amb el fag T4. Característiques del codi genètic. Desxiframent del diccionari. Codó d'iniciació i codons sense sentit. Hipòtesi del trontoll i les seves conseqüències. Universalitat del codi genètic i excepcions.
LLIÇÓ 27. REGULACIÓ GÈNICA A PROCARIOTES
Concepte general de regulació: inducció i repressió. Sistemes induïbles: model de l'operó lac d'E.coli. Control negatiu i control positiu. Sistemes repressibles: model de l'operó trp. Control per l'atenuador.
LLIÇÓ 28. REGULACIÓ GÈNICA A EUCARIOTES
Regulació reversible i irreversible. Nivells de control de l'expressió gènica. Estructuració i desestructuració dels cromosomes. Regulació transcripcional, post-trancripcional, traduccional i post-traduccional.
PROGRAMA DE PRÀCTIQUES
1- Anàlisi de mutacions a Drosophila melanogaster
2- Elaboració d'un mapa genètic a D.melanogaster
3- Polimorfisme cromosòmic. Tècnica de cromosomes politènics a Drosophila
4- Anàlisi del pedigree del alumne per a caràcters hereditaris humans
5- Anàlisi de la variabilitat genètica en una població humana
La bibliografia a la biblioteca