Anar al contingut (clic a Intro)
UdG Home UdG Home
Tancar
Menú

Estudia

Dades generals

Curs acadèmic:
2012
Descripció:
L'herència mendeliana en les poblacions humanes. Anàlisi de pedigrís. Desenvolupament. Citogenètica humana. Metabolisme i malalties. Consell genètic. Genètica de poblacions humanes i evolució.
Crèdits:
7
Idioma principal de les classes:
Castellà
S’utilitza oralment la llengua anglesa en l'assignatura:
Gens (0%)
S’utilitzen documents en llengua anglesa:
Indistintament (50%)

Grups

Grup A

Durada:
Semestral, 2n semestre
Professorat:

Grup EJ

Durada:
Semestral, 2n semestre
Professorat:

Grup FJ

Durada:
Semestral, 1r semestre
Professorat:

Competències

  • Manipular material genètic

Altres Competències

  • Analitzar críticament i sintetitzar informació.
  • Aprenentatge autònom i presa de decisions.
  • Comunicar conclusions, coneixements i opinions de manera clara oralment.
  • Capacitat de treball en equip.
  • Utilitzar internet (WEBs cientifiques) com a font de informació.
  • Adquirir habilitats en tècniques bàsiques d'un laboratori de genètica humana.

Continguts

1. LLIÇÓ 1. INTRODUCCIÓ. Història de la genètica humana. Tècniques d'anàlisi en genètica humana: cariotip, gens nuclears, gens mitocondrials. El projecte Genoma Humà.

2. LLIÇÓ 2. CROMOSOMES. Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllamient.

3. LLIÇÓ 3. ANEUPLOIDIES HUMANAS. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.

4. LLIÇÓ 4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del sitio fràgil del X.

5. LLIÇÓ 5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Deleccions i duplicacions. Translocacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.

6. LLIÇÓ 6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons. Farmacogenètica.

7. LLIÇÓ 7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombay. Rh.

8. LLIÇÓ 8. GENÈTICA DEL SISTEMA IMMUNITARI. Repàs del sistema immunitari. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA.

9. LLIÇÓ 9. MALALTIES DEL SISTEMA IMMUNITARI. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Alergies. Malaties autoinmunitaries.

10. LLIÇÓ 10. MALALTIES D'HERENCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus. Alcoholisme.

11. LLIÇÓ 11. MALALTIES TUMORALS. Naturalesa genètica del càncer. Oncogens i gens supressors de tumors. Citogenètica del càncer. Càncer i ambient.

12. LLIÇÓ 12. TRACTAMENT DE LES MALALTIES GENÈTIQUES. Mètodes de tractament. Teràpia gènica. Vectors: virus, HACs.

13. LLIÇÓ 13. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesi positiva i negativa. Ètica i legalitat.

Activitats

Tipus d’activitat Hores amb professor Hores sense professor Total
Anàlisi / estudi de casos 4,00 3,00 7,00
Debat 2,00 1,00 3,00
Exposició dels estudiants 5,00 20,00 25,00
Prova d'avaluació 2,00 0 2,00
Sessió participativa 30,00 30,00 60,00
Sessió pràctica 25,00 0 25,00
Total 68,00 54,00 122

Bibliografia

  • Lewis, Ricki (1997 ). Human genetics : concepts and applications (2nd ed.). Boston [etc.]: WCB/McGraw-Hill. Catàleg
  • Lewis, Ricki (2007 ). Human genetics : concepts and applications (7th ed.). Boston: McGraw-Hill. Catàleg
  • Mange, Arthur P, Mange, Elaine Johansen (1990). Genetics, : human aspects (2nd ed). Sunderland: Sinauer Associates.
  • Mange, Elaine Johansen, Mange, Arthur P (cop. 1999). Basic human genetics (2nd ed). Sunderland, Mass: Sinauer Associates, Inc.
  • Solari, Alberto Juan (cop.2004 ). Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina (3ª ed.). Madrid [etc.]: Médica Panamericana. Catàleg
  • Solari, Alberto Juan (1999). Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina (2ª ed.). Madrid [etc.]: Médica Panamericana. Catàleg
  • Solari, Alberto Juan (cop. 1996). Genética humana, : fundamentos y aplicaciones en medicina. Buenos Aires [etc.]: Médica Panamericana.
  • Strachan, T, Read, A. P (cop. 1999). Genética molecular humana. Barcelona: Omega.
  • Strachan T. (2005). Genética Humana. Interamericana.
  • Clarke, Cyril A (cop. 2001). Genética humana, : principios básicos. México [etc.]: Limusa Noriega.
  • Cummings, Michael R (1995). Herencia humana, : principios y conceptos (3ª ed). Nueva York [etc.]: Interamericana McGraw-Hill.
  • Gelehrter, Thomas D, Collins, Francis S (1990). Principles of medical genetics. Baltimore [etc.]: Williams & Wilkins.
  • Jorde, Lynn B, Carey, John C. 1946, White, Michael Reginald Maurice (cop. 1996). Genética médica. Madrid [etc.]: Mosby/Doyma.
  • Novo Villaverde, Francisco Javier (2007). Genética humana : conceptos, mecanismos y aplicaciones de lagenética en el campo de la biomedicina. Madrid: Pearson Educación.
  • Passarge, Eberhard (cop. 2004). Genética : texto y atlas (2ª ed., rev. y ampl.). Madrid [etc.]: Editorial Médica Panamericana.
  • Jordan, Bertrand (cop. 2001). Los Impostores de la genética. Barcelona: Península.
  • Bernath, Viviana (cop. 2007 ). La Identidad : historias reales del ADN . Buenos Aires: Planeta. Catàleg
  • Díaz Pintos, Guillermo, Buchanan, Allen E. (2002). Genética y justicia. Madrid: Cambridge University Press.
  • Pedrosa, Elisabet, Hernàndez, Gaspar (2008). Criatures d'un altre planeta : crònica d'una lluita contrala síndrome de Rett (2a edició). Barcelona: RBA: Dèria.
  • Cohen, Daniel (1994). Los Genes de la esperanza : en busca del genoma humano. Barcelona: Seix Barral.
  • Shapiro, Robert. (1993). La impronta humana.. Acento editorial..
  • Veach, Patricia McCarthy LeRoy, Bonnie Bartels, Dianne M. (c2009 ). Genetic counseling practice : advanced concepts and skills . Hoboken, N.J.: Wiley-Blackwell. Catàleg
  • Jiménez Sánchez, Alfonso (2011 ). Destinados por el azar : cultura genética para entender el mundo actual . [Badajoz]: Bubok. Catàleg
  • Turnpenny, Peter D (cop. 2009 ). Emery, elementos de genética médica (13ª ed.). Barcelona [etc.]: Elsevier. Catàleg

Avaluació i qualificació

Activitats d'avaluació:

Descripció de l'activitat Avaluació de l'activitat %
Seminari oral en grup 15
Classes pràctiques 20
Examen final 65

Qualificació

ATENCIÓ: ASSIGNATURA NO PRESENCIAL

La nota final de l’assignatura s’obté amb el 65% de la qualificació de l'examen de coneixements més el 20% de la qualificació de les pràctiques.

L'examen final serà mixt, constarà de preguntes tipus elecció multiple, de relació, a desenvolupar amb espai limitat, resolució de problemes, etc.

Excepcionalment per aquest curs, es mantindra l’avaluació positiva de les pràctiques i l'avaluació positiva de seminari oral obtingudes en el curs anterior.

Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.

Observacions

ATENCIÓ: ASSIGNATURA NO PRESENCIAL

Per a les sessions teòriques es recomana el recull de fotocòpies de les transparències de classe que es pot adquirir al Sevei de Fotocòpies de la Facultat de Ciències de la Universitat de Girona.

Assignatures recomanades

  • Biologia cel·lular
  • Genètica

Escull quins tipus de galetes acceptes que el web de la Universitat de Girona pugui guardar en el teu navegador.

Les imprescindibles per facilitar la vostra connexió. No hi ha opció d'inhabilitar-les, atès que són les necessàries pel funcionament del lloc web.

Permeten recordar les vostres opcions (per exemple llengua o regió des de la qual accediu), per tal de proporcionar-vos serveis avançats.

Proporcionen informació estadística i permeten millorar els serveis. Utilitzem cookies de Google Analytics que podeu desactivar instal·lant-vos aquest plugin.

Per a oferir continguts publicitaris relacionats amb els interessos de l'usuari, bé directament, bé per mitjà de tercers (“adservers”). Cal activar-les si vols veure els vídeos de Youtube incrustats en el web de la Universitat de Girona.