1. LLIÇÓ 1. INTRODUCCIÓ.
Història de la genètica humana. Tècniques d'anàlisi en genètica humana: cariotip, gens nuclears, gens mitocondrials. El projecte Genoma Humà.
2. LLIÇÓ 2. CROMOSOMES.
Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllamient.
3. LLIÇÓ 3. ANEUPLOIDIES HUMANAS. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.
4. LLIÇÓ 4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del sitio fràgil del X.
5. LLIÇÓ 5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Deleccions i duplicacions. Translocacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.
6. LLIÇÓ 6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons. Farmacogenètica.
7. LLIÇÓ 7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombay. Rh.
8. LLIÇÓ 8. GENÈTICA DEL SISTEMA IMMUNITARI. Repàs del sistema immunitari. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA.
9. LLIÇÓ 9. MALALTIES DEL SISTEMA IMMUNITARI. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Alergies. Malaties autoinmunitaries.
10. LLIÇÓ 10. MALALTIES D'HERENCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus. Alcoholisme.
11. LLIÇÓ 11. MALALTIES TUMORALS. Naturalesa genètica del càncer. Oncogens i gens supressors de tumors. Citogenètica del càncer. Càncer i ambient.
12. LLIÇÓ 12. TRACTAMENT DE LES MALALTIES GENÈTIQUES. Mètodes de tractament. Teràpia gènica. Vectors: virus, HACs.
13. LLIÇÓ 13. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesi positiva i negativa. Ètica i legalitat.
L'avaluació constarà d'un examen final de coneixements escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats (65% de la nota final). Per aprobar l'assignatura la nota mínima de l'examen ha de ser 2.6 (40%).
L'avaluació dels crèdits pràctics (20% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud, el treball i el quadern de laboratori a les pràctiques corresponents. El quadern de laboratori és individual i s'entregarà l'últim dia de pràctiques. L'assistència a les pràctiques és obligatòria.
Per accedir a l'examen final serà necessari haver aprovat prèviament les pràctiques.
S'ofereix l'oportunitat de realitzar seminaris optatius sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura. Els seminaris tindran una durada de 15 minuts (10' + 5' preguntes) i seran supervisats prèviament a l'exposició durant una sessió de tutoria per la professora de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán. Els aspectes que es consideren en l'avaluació son: Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes. Es valorarà positivament la participació en aquesta activitat, fins a un 15% de la nota final.
Tant en primera com en segona convocatòria la nota final de l’assignatura s’obté com el 65% de la qualificació de l’examen final més el 20% de la de les pràctiques. El 15% restant correspon al seminari oral.
Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.
Les sessions teòriques i les sessions pràctiques es desenvoluparan amb suport audiovisual (transparències, diapositives i videos) i informàtic, incentivant la participació dels estudiants.
Per a les sessions teòriques es recomana el recull de fotocòpies de les transparències de classe que es pot adquirir al Sevei de Fotocòpies de la Facultat de Ciències de la Universitat de Girona.
Per a les sessions pràctiques, cada estudiant ha de portar obligatoriament:
1. Una bata de laboratori.
2. Quadern de laboratori (qualsevol llibreta que no sigui d'espiral).
3. El guió de pràctiques, i el material que indica el guió.