Estudia

Horaris:

Horaris:

• Manipular material genètic

• L'objectiu és introduir a l'alumne en l'estudi de la genètica humana fent incapié en les malalties amb base genètica que es presentan en aquesta espècie. El programa es divideix en tres blocs temàtics: El primer gran bloc conté l'estudi dels cromosomes i les sevas anomalies. En el segón bloc es descriu les anomalies metabóliques i del sistema immunitari. El curs finalitza amb un bloc que compren el tractament de les malalties genètiques i una introducció al consell genètic.
• Analitzar críticament i sintetizar informació.
• Comunicar conclusions, coneixements i opinions de manera clara oralment.
• Capacitat de treball en equip.
• Utilitzar internet com a font de informació.

1. LLIÇÓ 1. INTRODUCCIÓ.

2. Història de la genètica humana. Tècniques d'anàlisi en genètica humana: cariotip, gens nuclears, gens mitocondrials. El projecte Genoma Humà.

3. LLIÇÓ 2. CROMOSOMES.

4. Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllamient.

5. LLIÇÓ 3. ANEUPLOIDIES HUMANAS.

6. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.

7. LLIÇÓ 4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES.

8. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del sitio fràgil del X.

9. LLIÇÓ 5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS.

10. Deleccions i duplicacions. Translocacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.

11. LLIÇÓ 6. ERRORS EN EL METABOLISME.

12. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons. Farmacogenètica.

13. LLIÇÓ 7. GRUPS SANGUINIS.

14. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombay. Rh.

15. LLIÇÓ 8. GENÈTICA DEL SISTEMA IMMUNITARI.

16. Repàs del sistema immunitari. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA.

17. LLIÇÓ 9. MALALTIES DEL SISTEMA IMMUNITARI.

18. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Alergies. Malaties autoinmunitaries.

19. LLIÇÓ 10. MALALTIES D'HERENCIA COMPLEXA.

20. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus. Alcoholisme.

21. LLIÇÓ 11. MALALTIES TUMORALS.

22. Naturalesa genètica del càncer. Oncogens i gens supressors de tumors. Citogenètica del càncer. Càncer i ambient.

23. LLIÇÓ 12. TRACTAMENT DE LES MALALTIES GENÈTIQUES.

24. Mètodes de tractament. Teràpia gènica. Vectors: virus, HACs.

25. LLIÇÓ 13. CONSELL GENÈTIC.

26. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesi positiva i negativa. Ètica i legalitat.

• Lewis, Ricki (1997). Human genetics, : concepts and applications (2nd ed). Boston [etc.]: WCB/McGraw-Hill.
• Mange, Arthur P, Mange, Elaine Johansen (1990). Genetics, : human aspects (2nd ed). Sunderland: Sinauer Associates.
• Mange, Elaine Johansen, Mange, Arthur P (cop. 1999). Basic human genetics (2nd ed). Sunderland, Mass: Sinauer Associates, Inc.
• Solari, Alberto Juan (cop. 1996). Genética humana, : fundamentos y aplicaciones en medicina. Buenos Aires [etc.]: Médica Panamericana.
• Strachan, T, Read, A. P (cop. 1999). Genética molecular humana. Barcelona: Omega.
• Strachan T. (2005). Genética Humana. Interamericana.
• Clarke, Cyril A (cop. 2001). Genética humana, : principios básicos. México [etc.]: Limusa Noriega.
• Cummings, Michael R (1995). Herencia humana, : principios y conceptos (3ª ed). Nueva York [etc.]: Interamericana McGraw-Hill.
• Gelehrter, Thomas D, Collins, Francis S (1990). Principles of medical genetics. Baltimore [etc.]: Williams & Wilkins.
• Jorde, Lynn B, Carey, John C. 1946, White, Michael Reginald Maurice (cop. 1996). Genética médica. Madrid [etc.]: Mosby/Doyma.
• Novo Villaverde, Francisco Javier (2007). Genética humana : conceptos, mecanismos y aplicaciones de lagenética en el campo de la biomedicina. Madrid: Pearson Educación.
• Passarge, Eberhard (cop. 2004). Genética : texto y atlas (2ª ed., rev. y ampl.). Madrid [etc.]: Editorial Médica Panamericana.
• Bernath, Viviana (2007). La identidad.Historias reales de ADN.. Planeta, Buenos Aires..

Activitats d'avaluació:

L'avaluació constarà d'un examen final escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats. L'avaluació dels crèdits pràctics es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud, el treball i el quadern de laboratori a les pràctiques corresponents. El quadern de laboratori és individual i s'entregarà l'últim dia de pràctiques.

Per accedir a l'examen final serà necessari haver aprovat prèviament les pràctiques.

Tant en primera com en segona convocatòria la nota final de l’assignatura s’obté com el 80% de la qualificació de l’examen final més el 20% de la de les pràctiques.

S'ofereix l'oportunitat de realitzar seminaris optatius sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura. Els seminaris tindran una durada de 15 minuts i seran supervisats prèviament a l'exposició per la professora responsable de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán. Es valorarà positivament la participació en aquesta activitat, fins a un 15% de la nota final.

Les sessions teòriques i les sessions pràctiques es desenvoluparan amb suport audiovisual (transparències, diapositives i videos) i informàtic, incentivant la participació dels estudiants.
Per a les sessions teòriques es recomana el recull de fotocòpies de les transparències de classe que es pot adquirir al Sevei de Fotocòpies de la Facultat de Ciències de la Universitat de Girona.

Per a les sessions pràctiques, cada estudiant ha de portar obligatoriament:
1. Una bata de laboratori.
2. Quadern de laboratori (qualsevol llibreta que no sigui d'espiral).
3. El guió de pràctiques, i el material que indica el guió.

• Genètica